Posted by on 1 listopada 2018

Zwiększony poziom lipoprotein Lp (a) został zidentyfikowany jako czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca, która jest wysoce dziedziczna. Genetyczne determinanty poziomu lipoprotein Lp (a) i ich znaczenie dla ryzyka choroby wieńcowej są nie do końca poznane. Metody
Użyliśmy nowego chipa genowego zawierającego 48 742 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w 2100 genach kandydujących do testowania skojarzeń u 3145 pacjentów z chorobą wieńcową i 3352 osobnikami kontrolnymi. Replikację testowano w trzech niezależnych populacjach obejmujących 4846 dodatkowych pacjentów z chorobą wieńcową i 4594 osobnikami kontrolnymi.
Wyniki
Trzy regiony chromosomalne (6q26-27, 9p21 i 1p13) były silnie związane z ryzykiem choroby wieńcowej. Lokus LPA na 6q26-27 kodujący Lp (a) lipoproteinę miał najsilniejsze powiązanie. Zidentyfikowaliśmy popularny wariant (rs10455872) w locus LPA z ilorazem szans dla choroby wieńcowej 1,70 (95% przedział ufności [CI], 1,49 do 1,95) i innym niezależnym wariantem (rs3798220) z ilorazem szans 1,92 (95% CI, 1,48 do 2,49). Oba warianty silnie wiązały się ze zwiększonym poziomem Lp (a) lipoproteiny, zmniejszoną liczbą kopii w LPA (która określa liczbę powtórzeń Kringle IV-type 2) i małą wielkością lipoprotein Lp (a). Badania replikacyjne potwierdziły wpływ obu wariantów na poziom lipoprotein Lp (a) i ryzyko choroby wieńcowej. Metaanaliza wykazała, że z wynikiem genotypu obejmującym zarówno SNP z LPA, iloraz szans dla choroby wieńcowej wynosił 1,51 (95% CI, 1,38 do 1,66) dla jednego wariantu i 2,57 (95% CI, 1,80 do 3,67) dla dwóch lub więcej warianty. Po skorygowaniu poziomu lipoprotein Lp (a) zniesiono związek między wynikiem genotypu LPA a ryzykiem choroby wieńcowej.
Wnioski
Zidentyfikowaliśmy dwa warianty LPA, które były silnie związane zarówno ze zwiększonym poziomem lipoproteiny Lp (a), jak iz podwyższonym ryzykiem choroby wieńcowej. Nasze odkrycia potwierdzają przyczynową rolę lipoproteiny Lp (a) w chorobie wieńcowej.
Wprowadzenie
W badaniach nad asocjacją z genomewidem zidentyfikowano kilka nowatorskich loci podatności na chorobę wieńcową 1-4, ale jest prawdopodobne, że tylko typowe warianty mogą być wykryte w ten sposób. 6. Ponadto, loci, które są identyfikowane za pomocą badań asocjacyjnych genomewidu, wyjaśniają tylko niewielka ilość oczekiwanego wkładu w ryzyko choroby wieńcowej. Zastosowanie macierzy polimorfizmów pojedynczych nukleotydów o wysokiej gęstości (SNPs) w genach kandydujących do chorób sercowo-naczyniowych może pomóc w wyjaśnieniu genetycznego wkładu w ryzyko choroby wieńcowej.
Ostatnie badanie stowarzyszenia genomewide wykazało, że grupa genów – rodzina substancji rozpuszczonych 22 element 3 (SLC22A3), lipoproteina (a) podobna do 2 (LPAL2) i lipoproteina (a) (LPA) – na chromosomie 6q26-27 była silnie związana z chorobą wieńcową, ale badacze nie byli w stanie zidentyfikować dokładnych wariantów w tym miejscu. Region 6q26-27 zawiera gen LPA, który koduje składnik apolipoproteiny (a) cząstki lipoproteiny Lp (a). Zwiększony poziom lipoprotein Lp (a) wiązał się ze zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej, 8,9 tętnic szyjnych i udarów mózgu. 9-11 Poziom lipoprotein Lp (a) w osoczu jest znacząco różny u poszczególnych osób, a większość z tych zmian odzwierciedla skutki zmienności genetycznej w LPA.12 W szczególności, powszechna zmienność liczby kopii w genie LPA określa liczbę powtórzeń kringle IV typu 2, a tym samym wielkość izoform apolipoproteiny (a), i odnotowano odwrotną zależność między liczbą powtórzeń a poziomami Lp (a)
[przypisy: nfz szczecin kolejka do sanatorium, lekarstwo w zębie boli, stomatologia dziecięca warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: lekarstwo w zębie boli nfz szczecin kolejka do sanatorium stomatologia dziecięca warszawa

Posted by on 1 listopada 2018

Zwiększony poziom lipoprotein Lp (a) został zidentyfikowany jako czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca, która jest wysoce dziedziczna. Genetyczne determinanty poziomu lipoprotein Lp (a) i ich znaczenie dla ryzyka choroby wieńcowej są nie do końca poznane. Metody
Użyliśmy nowego chipa genowego zawierającego 48 742 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w 2100 genach kandydujących do testowania skojarzeń u 3145 pacjentów z chorobą wieńcową i 3352 osobnikami kontrolnymi. Replikację testowano w trzech niezależnych populacjach obejmujących 4846 dodatkowych pacjentów z chorobą wieńcową i 4594 osobnikami kontrolnymi.
Wyniki
Trzy regiony chromosomalne (6q26-27, 9p21 i 1p13) były silnie związane z ryzykiem choroby wieńcowej. Lokus LPA na 6q26-27 kodujący Lp (a) lipoproteinę miał najsilniejsze powiązanie. Zidentyfikowaliśmy popularny wariant (rs10455872) w locus LPA z ilorazem szans dla choroby wieńcowej 1,70 (95% przedział ufności [CI], 1,49 do 1,95) i innym niezależnym wariantem (rs3798220) z ilorazem szans 1,92 (95% CI, 1,48 do 2,49). Oba warianty silnie wiązały się ze zwiększonym poziomem Lp (a) lipoproteiny, zmniejszoną liczbą kopii w LPA (która określa liczbę powtórzeń Kringle IV-type 2) i małą wielkością lipoprotein Lp (a). Badania replikacyjne potwierdziły wpływ obu wariantów na poziom lipoprotein Lp (a) i ryzyko choroby wieńcowej. Metaanaliza wykazała, że z wynikiem genotypu obejmującym zarówno SNP z LPA, iloraz szans dla choroby wieńcowej wynosił 1,51 (95% CI, 1,38 do 1,66) dla jednego wariantu i 2,57 (95% CI, 1,80 do 3,67) dla dwóch lub więcej warianty. Po skorygowaniu poziomu lipoprotein Lp (a) zniesiono związek między wynikiem genotypu LPA a ryzykiem choroby wieńcowej.
Wnioski
Zidentyfikowaliśmy dwa warianty LPA, które były silnie związane zarówno ze zwiększonym poziomem lipoproteiny Lp (a), jak iz podwyższonym ryzykiem choroby wieńcowej. Nasze odkrycia potwierdzają przyczynową rolę lipoproteiny Lp (a) w chorobie wieńcowej.
Wprowadzenie
W badaniach nad asocjacją z genomewidem zidentyfikowano kilka nowatorskich loci podatności na chorobę wieńcową 1-4, ale jest prawdopodobne, że tylko typowe warianty mogą być wykryte w ten sposób. 6. Ponadto, loci, które są identyfikowane za pomocą badań asocjacyjnych genomewidu, wyjaśniają tylko niewielka ilość oczekiwanego wkładu w ryzyko choroby wieńcowej. Zastosowanie macierzy polimorfizmów pojedynczych nukleotydów o wysokiej gęstości (SNPs) w genach kandydujących do chorób sercowo-naczyniowych może pomóc w wyjaśnieniu genetycznego wkładu w ryzyko choroby wieńcowej.
Ostatnie badanie stowarzyszenia genomewide wykazało, że grupa genów – rodzina substancji rozpuszczonych 22 element 3 (SLC22A3), lipoproteina (a) podobna do 2 (LPAL2) i lipoproteina (a) (LPA) – na chromosomie 6q26-27 była silnie związana z chorobą wieńcową, ale badacze nie byli w stanie zidentyfikować dokładnych wariantów w tym miejscu. Region 6q26-27 zawiera gen LPA, który koduje składnik apolipoproteiny (a) cząstki lipoproteiny Lp (a). Zwiększony poziom lipoprotein Lp (a) wiązał się ze zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej, 8,9 tętnic szyjnych i udarów mózgu. 9-11 Poziom lipoprotein Lp (a) w osoczu jest znacząco różny u poszczególnych osób, a większość z tych zmian odzwierciedla skutki zmienności genetycznej w LPA.12 W szczególności, powszechna zmienność liczby kopii w genie LPA określa liczbę powtórzeń kringle IV typu 2, a tym samym wielkość izoform apolipoproteiny (a), i odnotowano odwrotną zależność między liczbą powtórzeń a poziomami Lp (a)
[przypisy: nfz szczecin kolejka do sanatorium, lekarstwo w zębie boli, stomatologia dziecięca warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: lekarstwo w zębie boli nfz szczecin kolejka do sanatorium stomatologia dziecięca warszawa